Глаза. Анофтальм: отсутствие одного или обоих глазных яблок; бывает редко; это частичное проявление трисомии 13—15.

Эктопия хрусталика: проявляется глаукомой и ослаблением зрения. При этом край хрусталика бывает виден. Встречается при арахно-дактилии, синдроме Элерса—Данло (с. 946) и при гомоцнстинурии.

Катаракта: при краснухе, синдроме Дауна и других синдромах, передающихся рецессивно или сцепленно с полом.

Колобома: радужка с неровными краями и смещенным зрачком. Частота—2:10 000; наследование аутосомио-рецессивиое.

Микрофтальм: при этом глаза очень маленькие, частота— 1:1000; при краснухе или генетического происхождения (наследование аутосомно-доминантное).

Уши. Добавочные ушные раковины бывают видны впереди от обычно расположенных ушных раковин; частота этого порока развития 15:1000.

Деформированные уши: синдром Treacher—Collins (с. 940). Низко поставленные ушные раковины: часто сочетаются с синдромом Дауна и врожденными пороками сердца.

Нос и глотка. Атрезия хоан: проявляется постнатальными приступами цианоза. При этом носовой катетер не может быть введен в глотку из-за аномалий развития носа. Частота этого порока—менее 1:5000.

Врожденный ларингеальный стридор: может быть связан с наличием в гортани каких-либо тканевых перемычек или с ларингомаляцией (гортань при этом не может оставаться в открытом положении); частота—менее 1:5000.

Атрезия гортани: это проявляется тем, что при первом вздохе легкие у новорожденного не расправляются. В таких случаях необходима немедленная трахеостомия.

Бронхиальная (происходящая из жаберной дуги) фистула. При этом имеется отверстие спереди от грудино-ключично-сосцевидной мышцы (остатки второго и третьего карманов жаберной дуги); частота — менее 1:5000.

Бронхиальные (бронхиальный — происходящий из эмбриональной жаберной дуги или щели) и щитовидно-глоточные кисты.

Череп и позвонки. Брахиоцефалия: прн этом формируется короткий и широкий череп в результате раннего «закрытия» (краниосте-ноз) венечного шва черепа. Частота порока — менее 1:1000; наследование аутосомно-доминантное.

Клейдокраниальный дизостоз: прн этом отсутствуют ключицы и плечи не могут быть сближены друг с другом. Оссификация черепа наступает медленно, синусов в нем не образуется, формируется высокое небо; частота порока— менее 1:5000, наследование аутосомно-доминантное.

Черепно-лицевой дизостоз: череп в форме башни, крючковатый нос («клюв попугая»), экзофтальм.

Синдром Клиппеля—Вейля (с. 922): сращение шейных позвонков (шея очень короткая).

Фетальный алкогольный синдром: тяжесть его течения зависит от того, как много алкоголя употребляла мать ребенка во время беременности. Проявления: микроцефалия, укороченная глазная щель, гипо-плазированная верхняя губа, маленькие глаза, коэффициент интеллекта снижен, пороки развития сердца.

ЦНС. Гидроцефалия: частота порока 0,3—2:1000. Причины — повреждение в неонатальном периоде, инфекция или генетические (сцепленные с полом) — все они могут вызвать стеноз водопровода мозга. Может развиться синдром Денди—Уокера (с. 918), а также аномалия развития Арнольда—Киари.

Микроцефалия: причины — генетическая, внутриутробная инфекция (например, краснуха), гипоксия, иррадиация. Частота— 1:1000. Риск повторения при последующих родах — 1:50.