Детерминанты пола. Важно представлять себе различия между понятиями генетический пол, гонадальный пол, фенотипический пол (например, связанный с секрецией полового гормона) и психологический пол.

Анамнез и осмотр ребенка. Важно узнать, не принимала ли мать ребенка во время беременности лекарственные препараты (прогестерон, тестостерон, фенитоин, аминоглютетимид) и не рождались ли раньше у нее мертворожденные дети (адреногенитальный синдром наследуется по рецессивному типу). Отметьте размер полового члена, место, где открывается мочеиспускательный канал на нем; опустились ли яички. А у девочки — сращены ли в положенном месте наружные половые губы?

Обследование ребенка. Необходимо приготовить и провести цитологическое исследование буккального мазка (у девочек присутствуют тельца Барра); при использовании для окрашивания мазков), содержащий лейкоциты, горчичного красителя Y-хромосома начинает флюоресцировать. Для проведения этого исследования требуется менее 24 ч, в то время как для осуществления хромосомного анализа необходимо от 5 до 9 дней. Если имеется половой член, а буккальный мазок свидетельствует о женской природе младенца, то ставят диагноз или истинного гермафродитизма, или адреногени-тального синдрома, или материнского андрогенизма (лекарственного или обусловленного опухолью). Если же половой член имеется и результаты исследования буккального мазка свидетельствуют о мужской природе младенца, матери следует сказать, что у нее родился сын.

Не полагайтесь на внешние признаки, когда у младенца обнаруживается двусторонний крипторхизм (прн срочных родах), хотя и есть половой член; односторонний крипторхизм с гипоспадией; пе-носкротальная или перинеоскротальная гипоспадия. Таких новорожденных должен обследовать педиатр-эндокринолог для исключения невосприимчивости к тестостерону (примером может служить тес-тнкулярная феминизация, при которой феминизация наступает в подростковом периоде, несмотря на поступление в кровь андрогенов, что делает необходимым воспитывать подобных подростков как девочек). Заметьте: если размер вытянутого полового члена младенца менее 25 мм при рождении, то похоже, что он никогда не будет использован для воспроизведения потомства, несмотря на самую совершенную пластическую хирургию.

Истинный гермафродитизм. 10 % таких детей имеют хромосомы XY, 80 % — XX, у 10 % отмечают мозаицизм. Как правило, растить таких детей нужно как девочек, у 2/у нз них в последующем начинаются менструацнн.

Андрогенитальный синдром (врожденная гиперплазия надпочечников). Синдром обусловлен избыточной секрецией андрогенных гормонов (в результате дефицита или 21-гндролазы, или 11-гидро-