Родителям, у которых повышен риск появления потомства с врож-^^тшт денными уродствами, предлагают провести пренатальную диагнос-НвЕаШ тику, в соответствии с результатами которой может быть разработана приемлемая схема лечения, позволяющего минимизировать последствия дефекта плода или дать возможность будущим родителям прервать беременность, которая закончится рождением ребенка со значительными уродствами.

Группу высокого риска составляют женщины старше 35 лет (хромосомные дефекты); те, у которых уже рождались дети с уродствами или имеющие наследственные болезни в семейном анамнезе; представители популяции повышенного риска (серповидно-клеточная анемия у уроженцев Карибского бассейна, имеющих африканское происхождение). Детали о проблемах, которые могут быть выявлены, см. на с. 276—280.

Проблемы. • Стрессы и волнения при получении ложноположи-тельных результатов скрининговых тестов. • Неоправданное прерывание нормальной беременности, например, ситуация, когда абортированным оказывается плод мужского рода, в то время как наследственное заболевание сцеплено с Х-хромосомой. • Большинство врожденных аномалий, наблюдающихся в группах низкого риска, не бывают выявлены при выборочном скрининге. • Доступность медицинских услуг различна в разных регионах.

Определение а-фетопротеина. Сыворотку крови матери тестируют на а-фетопротеин на 17-й неделе беременности. Его уровень повышен, если у плода имеется открытый (но не закрытый) дефект нервной трубки или пупочная грыжа или когда при беременности двойней присутствуют такие пороки, как задние клапаны уретры и синдром Шерешевского—Тернера. Уровень а-фетопротеииа снижен при беременности плодом с синдромом Дауна и у матерей, страдающих сахарным диабетом. Поскольку этот тест неспецифичен, он используется для предварительного скрининга: тем, у кого тест оказывается положительным, может быть предложено дальнейшее обследование (см. ниже).

Тройной анализ крови. Определение в сыворотке крови матери уровня а-фетопротеина, неконъюгированного эстрадиола и хорио-нического гонадотропина человека осуществляют, соотнося с возрастом, массой тела матери и сроком беременности. Это позволяет оценить риск наличия у плода дефекта нервной трубки и синдрома Дауна. Если бы этот тест и последующее обследование матерей, попавших в группу риска, были доступны всем матерям, то, как показано в широком проспективном исследовании (N = 12 603) [1], заблаговременное распознавание синдрома Дауна возросло бы с 15 до 50 % (гипотеза Scheurmier).

Амниоцентез. См. с. 156. Амниоцентез выполняют под ультразвуковым контролем на сроке беременности около 18 нед. Частота потери плода после такой манипуляции составляет около 0,5 %. В амниотической жидкости определяют содержание а-фетопротеина (это более точное исследование для выявления дефектов нервной трубки, чем определение а-фетопротеина в сыворотке крови матери), а клетки амниотической жидкости культивируют для изучения карио-типа, определения активности ферментов генного анализа. Исследование клеточной культуры занимает 3 нед, поэтому аномальная беременность может быть прервана несколько позже.

Биопсия ворсин хориона. На 8—10-й неделе образцы развивающейся плаценты забирают для исследования при помощи трансцер-викального катетера или трансабдоминальной иглы под ультразвуковым контролем. Кариотипирование занимает 2 дня, для определения активности ферментов и генного анализа требуется 3 нед, поэтому возможность прерывания аномальной беременности предоставляется раньше, с большей безопасностью и меньшими стрессовыми нагрузками, чем после проведения амниоцентеза. Частота потери плода после биопсии ворсин хориона составляет около 3 % (на 0,8 % выше, чем после амниоцентеза) [2]. Данная процедура не позволяет выявить дефекты нервной трубки плода.

Ультразвук с высокой разрешающей способностью. См. с. 154. Начиная со срока 18 нед опытный специалист может выявлять все большее число наружных и внутренних структурных аномалий.

Фетоскопия. Выполняется начиная с 18-й недели под ультразвуковым контролем. Могут быть распознаны наружные пороки развития плода, взяты образцы крови плода и биоптаты его органов. Частота потери плода составляет около 4 %.