Посоветуйте обратившимся к вам родителям (настоящим или будущим) следующее.

- Они должны понять, что они не несут никакой вины за то, что являются носителями «плохих генов».

- Нужно самым тщательным образом собрать семейный анамнез (следует обратить внимание на роды мертвым плодом).

- Генетическое консультирование вполне может быть полезным и в том случае, если консультирующаяся женщина уже беременна. Маловероятно, что установить генетическую неполноценность родителей можно было бы с помощью одного какого-нибудь теста. «Улавливание патологического гена» требует забора крови на анализ у многих членов семьи. (Причина этого лежит в самом механизме «улавливания» — ДНК, экстрагируемая из крови, подвергается разрушению с образованием отдельных ее фрагментов, которые разделяются в зависимости от размера, а затем переносятся на мембрану, к которой добавлена генная ДНК, меченная фосфором-32. На мембране происходит связывание только строго соответствующих фрагментов. С помощью рентгеновской пленки можно установить, какие из связей являются радиоактивными. Затем эти «связи» сравнивают с таковыми в данной семье и с образцами, полученными из ворсинок хориона плода для того, чтобы решить вопрос, унаследовал ли он как раз тот участок хромосомы, который ответствен за наследственную патологию в данной семье.)

- Даже после множественных анализов крови нельзя сказать с уверенностью, что плод или лицо риска не поражено, потому что «соответствующая хромосома» (см. выше) может претерпеть крос-синговер во время мейоза с «осаждением» искомого патологического гена еще где-нибудь.

Аутосомная доминантность. Присутствие одного патологического гена на одном члене пары хромосом приводит к явной патологии. Это явление встречается с частотой 7:1000 живорожденных. Примеры: поликистозная болезнь взрослых; ген этого заболевания располагается на коротком плече (КПл) хромосомы 16; семейная ги-перхолестеринемия — КПл хромосомы 19; хорея Гентингтона — КПл хромосомы 4.

Аутосомно-рецессивное наследование. Патологический ген должен находиться на обоих членах хромосомной пары (гомозигота). Встречается с частотой 2,5:1000 живорожденных. Примеры: муко-висцидоз (длинное плечо хромосомы 7); бета-талассемия и серповидно-клеточная анемия (это различные мутации бета-глобинового гена на КПл хромосомы 11); фенилкетонурия (длинное плечо хромосомы 12), врожденная гиперплазия надпочечников (мутация гена 21-гидроксилазы, локус — КПл хромосомы 6).

Наследственные заболевания, сцепленные с Х-хромосомой.

Частота их 1,2 на 1000 живорожденных. Патологический ген при этом несет Х-хромосома. У лиц мужского пола заболевание проявляется в ярко выраженной форме, так как при этом не происходит некоторой «нейтрализации» нормальным геном, находящимся в Y-хромосоме. Примерами могут быть мышечная дистрофия Дюшен-на, гемофилия А, синдром «ломкой Х-хромосомы», с. 928.