|
|
 |
 |
Помощь в антенатальном периоде. |
Акушерство |
 |
 |
Целями помощи в антенатальном периоде являются выявление ранее не распознанных заболеваний у будущей матери, предотврати*™ щение и раниее выявление любых осложнений беременности, облегчение дискомфортных состояний, сопровождающих беременность, мониторирование благополучия плода, а также подготовка будущей матери к рождению ее ребенка.
Первый визит врача в антенатальном периоде должен дать ему всестороннюю и очень обширную информацию. Следует выяснить все о течении настоящей беременности; о характеристиках имевшегося менструального цикла, о любой контрацепции, применявшейся до беременности; дату и особенности последнего (перед беременностью) менструального цикла. (Ожидаемая дата родов приблизительно + 7 дней — 3 мес от первого дня последнего менструального цикла, однако если последняя менструация представляла собой прерывистое кровотечение, то эта дата ненадежна.) Следует выяснить у беременной, какие лекарства (наркотики) она употребляла, уточнить анамнез имевшихся ранее ... |
 |
 |
Наследственные заболевания и пренатальная диагностика. |
Педиатрия |
 |
 |
Более важно иметь способность любить неполноценных детей и устраивать их жизненную карьеру, чем предупреждать рождение подобных детей, потому что, исполняя первое, мы становимся более человечными, а исполняя второе, мы рискуем впасть в гордыню, обожествляя собственную персону.
Генные исследования. С использованием методики рекомбинан-тной ДНК появилась возможность связать генетическое заболевание неизвестной этиологии с определенными ДНК-маркерами, рассеянными по всему человеческому геному. Используя фетальную ДНК, полученную из клеток амниотической жидкости [производится амниоцентез (с. 216) во II триместре беременности] или из ворсинок хориона в I триместре, можно произвести скрининг в отношении многих наследственных заболеваний, например хореи Гентинг-тона, мышечной дистрофии, поликистоза почек, муковисцидоза, та-лассемий.
Энзимные дефекты. Многие врожденные «ошибки метаболизма» могут быть диагностированы методом инкубации фетальных тканей со специфичес ... |
 |
 |
Некоторые болезни обмена веществ. |
Педиатрия |
 |
 |
Гипотиреоз. Некоторые врожденные причины гипотиреоза: генетически обусловленная недостаточная продукция тиреостимулирующего гормона (ТСГ), врожденный зобный гипотиреоз (например, недостаток ферментов, необходимых для синтеза тироксина, или йодная недостаточность); профилактический прием матерью во время беременности антитиреоидных препаратов (например, пропилтиоурацила).
Причины приобретенного гипотиреоза: тиреоидит Хашимото, ги-попитуитаризм, облучение щитовидной железы.
Клинические проявления. При рождении признаки гипотиреоза могут отсутствовать, а единственным его проявлением может оказаться очень затянувшаяся желтуха новорожденного (с. 312). Но могут быть и следующие симптомы: малая двигательная активность, повышенная склонность ко сну, кормление ребенка осуществляется очень медленно, ребенок мало плачет, у него наблюдаются запоры. При подозрении на данное заболевание следует целенаправленно обследовать ребенка: не слишком ли сухие и грубые волосы, не ... |
 |
|