Это достаточно часто встречающееся аутосомно-рецессивное наследственное заболевание (его распространенность составляет от 1:2000 и до 1:22 среди носителей этого гена европеоидной расы). Дети рождаются с дисфункцией экзокринных желез: секрет их становится патологически вязким, что и служит причиной блокады их протоков. В результате возникают неонатальная обструкция желудочно-кишечного тракта (мекониевый илеус) и часто рецидивирующие пневмонии в течение всей жизни, осложняющиеся развитием бронхоэкта-зов. Смерть наступает от тяжелой инфекции и легочного сердца, хотя многие дети доживают до взрослого состояния. В настоящее время в клиническую практику внедряется антенатальное тестирование (с. 276) и выявление носителей патологического гена, который локализуется в 7-й хромосоме.

Диагностика. У 15 % заболевших детей болезнь начинается в неона-тальном периоде мекониевым илеусом. У большинства же детей заболевание проявляется повторной респираторной инфекцией в разные периоды детского возраста, стеатореей или отставанием в росте. Диагноз основывается на обнаружении избыточного выведения ионов натрия с потом (более 60 ммоль/л). Лотовый тест довольно труден для выполнения и должен быть произведен опытным персоналом.

Другие тесты. При рентгеноскопии грудной клетки в легочной ткани можно обнаружить тени, подозрительные на бронхоэктазы, особенно в верхних долях. Следует произвести обследование на состояние абсорбционной функции кишечника, глюкозотолерантный тест, функциональное исследование легких, сделать посев мокроты, кожный тест на наличие грибка рода Aspergillus (у 20 % больных развивается аллергический бронхолегочный аспергиллез).

Поражение бронхов и легких. После установления диагноза необходимо проводить дыхательную гимнастику (3 раза в день). Родители должны научиться также проводить больному ребенку своеобразную респираторную физиотерапию — поколачивание грудной клетки, дренаж положением тела и др. Более старшие дети могут обучиться «технике форсированного выдоха» [1].

Инфицирующими микроорганизмами обычно служат Staph. aureus, Н. influenzae и Pseudomonas aeruginosa. При обострениях лучше начинать лечение после того, как мокрота отправлена в лабораторию на посев. В случае тяжелого течения болезни лечение следует начинать до получения результатов культурального исследования мокроты. Назначают внутривенно тикарциллин (Ticarcillin) (по 50— 60 мг/кг каждые 6 ч) плюс нетилмицин (Netilmicin) (с. 314) или только цефтазидим (10—30 мг/кг каждые 8 ч внутривенно). Необходимость госпитализации таких больных возникает реже, если дома применять распылители с тикарциллином и тобрамицином. В случае повторной обструкции дыхательных путей показаны ингаляции с сальбутамолом, а мокроту необходимо исследовать на наличие Aspergillus.

Поражение желудочно-кишечного тракта. У большинства больных имеется стеаторея в результате панкреатогенных нарушений абсорбции и переваривания жиров. Такие больные, как правило, нуждаются в заместительной ферментной терапии: детям младшего возраста назначают порошок препарата «Панкрекс V®» (Рапсгех V®), который смешивают с детским питанием, а для детей старшего возраста «Панкрекс V Форте®» (до 10 таблеток на один прием пищи). Если ферментные препараты даются в «микросферах» (например, «Панкреаза®» (Pancrease®), число клеток уменьшают. Нередко бывает необходимо назначать также циметидин из расчета 10 мг/кг внутрь за 30 мин до еды 3 раза в день. Если в результате такого лечения стеаторея прекращается, то необходимости в соблюдении больным диеты с низким содержанием жиров нет, но следует проводить заместительную терапию витаминами [витамины А и D, например, в виде препарата «Абидек®» (Abidec®) по 0,6 мл каждые 24 ч внутрь детям младшего возраста или в виде поливитаминных капсул по 2 капсулы каждые 24 ч внутрь — детям старшего возраста].

Если у ребенка возникают признаки гастроинтестинальной обструкции (например, родители посчитали излишним прием препарата «Панкреас®»), необходима ургентная госпитализация в специализированное хирургическое отделение для медикаментозного лечения (лапаротомия противопоказана, пока не появятся четкие признаки перфорации кишечника).

Психологические проблемы. И родители, и дети нуждаются в консультации специалистов. В подобных случаях может оказаться полезной связь с Исследовательским центром по муковисцидозу [1].

Осложнения. Кровохарканье (обычно незначительное), полипы в носу, пневмоторакс, сахарный диабет, цирроз печени, холестериновые камни в желчном пузыре, артропатия.