Гипотиреоз. Некоторые врожденные причины гипотиреоза: генетически обусловленная недостаточная продукция тиреостимулирующего гормона (ТСГ), врожденный зобный гипотиреоз (например, недостаток ферментов, необходимых для синтеза тироксина, или йодная недостаточность); профилактический прием матерью во время беременности антитиреоидных препаратов (например, пропилтиоурацила).

Причины приобретенного гипотиреоза: тиреоидит Хашимото, ги-попитуитаризм, облучение щитовидной железы.

Клинические проявления. При рождении признаки гипотиреоза могут отсутствовать, а единственным его проявлением может оказаться очень затянувшаяся желтуха новорожденного (с. 312). Но могут быть и следующие симптомы: малая двигательная активность, повышенная склонность ко сну, кормление ребенка осуществляется очень медленно, ребенок мало плачет, у него наблюдаются запоры. При подозрении на данное заболевание следует целенаправленно обследовать ребенка: не слишком ли сухие и грубые волосы, не уплощена ли переносица, не выпирает ли изо рта язык, нет ли гипотензии, пупочной грыжи, замедленных рефлексов на расслабление мышц, замедления пульса, а также отставания в росте и умственном развитии.

К другим более поздним симптомам относятся снижение интеллектуального коэффициента, задержка полового созревания (хотя иногда возможно преждевременное половое созревание), небольшой рост, позднее прорезывание зубов.

Обследование больного. Снижение уровня Т4, повышение уровня ТСГ, (но этого не удается выявить при вторичном гипотиреозе), сниженное поглощение 13Ч, снижение уровня гемоглобина. Костный возраст, по рентгенологическим данным, отстает от хронологического их возраста. Так как облучать весь скелет нежелательно, то производят снимки лучезапястных суставов и кистей. На снимках видно большое число центров оссификации. Каждый из них проходит через немалое число морфологических стадий развития, и при сравнении этих снимков с ключевыми диаграммами, полученными на основании обследования «нормальной популяции», приблизительно можно определить костный возраст. Конечно, быстрого и четкого ответа на вопрос, как велико расхождение между костным (рентгенографическим) и хронологическим возрастом получено быть не может.

Лечение тироксином. Детям грудного возраста необходимо примерно 10 мкг/кг в сутки < 50 мкг/сут); эту дозу повышают приблизительно до 100 мкг/сут к возрасту 5 лет и до взрослой дозы — к возрасту 12 лет. Каждому ребенку дозу назначают индивидуально в зависимости от темпа его роста и клинического «ответа» на препарат. Следует избегать высокого содержания в крови ТСГ.

Общий скрининг в неонатальном периоде. Получения на фильтровальной бумаге пятен крови из пятки достаточно для раннего установления диагноза и профилактики серьезных последствий.

Гипертиреоз. Болеют чаще девочки в пубертатном возрасте. Лечение проводят карбимазолом по 15 мг каждые 24 ч внутрь в течение 18 мес, дозирование индивидуальное в соответствии с «ответом» больного на препарат; или же назначают пропилтиоурацил из расчета 200 мг/м2 в день внутрь. Могут возникать рецидивы.

Врожденные ошибки метаболизма. Хотя этих заболеваний довольно много, все же можно сделать некоторые общие замечания относительно их острых проявлений. К этим общим проявлениям относятся понос, летаргическое состояние, респираторный дистресс-синдром, метаболический ацидоз, неприятный запах тела, желтуха, гипогликемия, мочевинно-электролитный дисбаланс, судорожные припадки, кома.