Ментальный гандикап

Часто первой устанавливает диагноз мать ребенка. Коэффициент интеллекта ниже 35 свидетельствует о серьезном ментальном гандикапе (с. 420).

Причины. Синдром ломкой Х-хромосомы (основная причина у мальчиков — с. 928); гипоксия, например, при родовой травме, неона-тальной асфиксии, церебральном параличе (с. 260), кровоизлияние внутрь мозгового желудочка, резус-болезнь. Врожденные инфекции (например, токсоплазмоз, цитомегаловирусная инфекция, краснуха, герпесная инфекция). Гипогликемия, менингит, гипотиреоз, тубероз-ный склероз (церебральный склероз, судорожные припадки и папулы на подбородке и щеках — сальная аденома; аутосомно-доминан-тный тип наследования); другие синдромы: Дауна, Тея—Сакса, Cornelia, De Lange, Хартнупа (с. 276, 940).

В основе замедленного умственного развития лежат самые различные врожденные биохимические дефекты. Так, при гомоцисти-нурии возникают параплегия, судорожные припадки, ломкость волос, эмболии, катаракта; при этом в моче находят гомоцистин. Лечение заключается в снижении потребления метионина, заместительном использовании цистина и назначении больших доз пири-доксина. При фенилкетонурии (при этом имеет место недостаточность фермента — фенилаланингидроксилазы) у больного очень тонкие светлые волосы, отмечаются судорожные припадки, экзема, моча обладает неприятным, протухшим запахом. Лечение заключается в назначении диеты с низким содержанием фенилаланина. Предупредить проявления болезни можно, исследовав кровь ребенка в возрасте 1 нед с помощью теста Guthrie: производят укол в пятку и прикасаются к проступившей капельке крови фильтровальной бумажкой, импрегнированной специальным образом. Болезнь «кленового сиропа» (в моче) характеризуется гипогликемией, ацидозом, судорожными припадками, возможен смертельный исход. Моча при этом пахнет кленовым сиропом в результате нарушения метаболизма боковой цепи кетокислот. Лечение — специально подобранной диетой. При триптофанурии кожа грубая и пигментированная. Лечение проводят никотиновой кислотой.

Общие принципы лечения. Прежде всего необходимо проконсультироваться со специалистом для того, чтобы не пропустить ни одну из вполне устранимых причин заболевания. Следует выяснить, не захочет ли семья больного ребенка быть в постоянном контакте со специальной группой самопомощи, такой, например, как MENCAP [1]. Другие члены семьи также могут нуждаться в специальной психологической поддержке (например, здоровые братья и сестра больного, чувствующие себя несколько заброшенными). Если коэффициент интеллекта у больного ребенка больше 35, то целью лечения должна быть подготовка такого пациента к жизни в обществе.

Физический гандикап. В отношении глухоты — см. с. 676, слепоты — с. 648. Неврологический и скелетно-мышечный гандикап. Причины его многообразны: это и несчастные случаи, церебральный паралич (с. 260), spina bifida, последствия менингита, полиомиелита, врожденных инфекций (см. выше), врожденный вывих бедра и некоторые редко встречающиеся синдромы (с. 910—947). Использование кресел-каталок [2]. Разработаны кресла-каталки для использования внутри дома и вне дома. Важно уточнить — больной может сам приводить в движение кресло-каталку или только с помощью технических приспособлений, или же ему требуется посторонняя помощь? Необходимо решить вопрос — какие необходимы ограничители, чтобы ребенок не выпал из кресла-каталки? Если кресло-каталка может складываться, то надо решить вопрос, насколько она должна быть мала, чтобы поместиться в семейной легковой автомашине? Важно выяснить, не убираются ли боковые стенки кресла-каталки, чтобы из нее можно было бы сделать кроватку? Может ли ребенок пользоваться тормозами? Хорошо ли подогнана по высоте ступенька для стоп? По всем этим вопросам целесообразно проконсультироваться с физиотерапевтом (методистом по лечебной физкультуре и трудовой терапии).

Различные механические приспособления для передвижения больного. Некоторые из них позволяют больному стоять и ходить. Для больных с полным параличом ног нужны подобные приспособления с учетом длины всей вытянутой ноги. Верхняя часть приспособления должна быть сконструирована таким образом, чтобы тело больного своим давлением не травмировало опирающиеся на «приспособление» части тела. Замок для колен должен удерживать пациента в положении стоя. Внутренняя спиральная пружина должна препятствовать провисанию стоп.